Nye oplysninger om Parkinson.

Gensammensætning er måske "nøglen"

Forskerne er godt på vej til at indkredse præcis, hvilken rolle bestemte gener spiller i forhold til Parkinson sygdom.

Personer med en bestemt genvariation bedre kendt under navnet UCH-L1 har ifølge en nye forskningsresultater større risiko for at udvikle Parkinson end personer med andre gensammensætninger.

Mellem 14 – 20 % af befolkningen i Europa har en bestemt genvariation af UCH-L1, der menes at beskytte mod udvikling af Parkinson sygdom, modsat befolkningen i Sydøstasien (Japan, Kina m.fl.), hvor denne beskyttende genvariation deles af mellem 39 – 54 % af befolkningerne.

Som noget helt nyt mener forskerne nu at vide hvorfor gensammensætningen UCH-L1 i nogle tilfælde virker beskyttende, mens andre kombinationer fremmer udviklingen af sygdommen?

Tilsyneladende udvikler UCH-L1 et særligt enzym, der spiller en vigtig rolle i nedbrydningen af stoffet alfa-synuclein, et protein der ophobes i hjernecellerne hos personer med Parkinson.

I laboratorium forsøg har lægerne studeret disse specielle celler og her opdaget det høje niveau af enzymer, der indikerer ”overaktive” UCH-L1 gener, som igen forøger antallet af alfa-synucleiner i hjernecellerne.

De nye forskningsresultater peger på UCH-L1 rolle i forhold til Parkinson og håbet er, at kunne nedsætte niveauet af UCH-L1 og dermed opnå en terapeutisk effekt.

Parkinson forårsager rystelser og muskelstivhed der medfører alvorlige bevægelsesproblemer. Den underliggende årsag til disse reaktioner er langsomt tab af de neuroner der producerer transmitterstoffet dopamin, et kemisk stof i hjernen der påvirker vores bevægelser.

Kilde: Cell 2002;111:209-218