Diagnosen stilles sent.

Børn med sjældne sygdomme får ikke altid den rette behandling, fordi eksperterne kender for lidt til deres sygdomme og har svært ved at stille en diagnose.

”De udviklingshæmmede er borgere ligesom alle os andre, og derfor kan vi ikke bare fra samfundets side sige, at det er ligegyldigt, hvordan vi behandler dem. For det er meget forskelligt, hvad der er godt for mentalt udviklingshæmmede børn,” siger afdelingsleder, dr.med. John-Erik Stig Hansen fra Center for Små Handicapgrupper (CSH).

”Der findes en masse eksempler på, at hvis man ikke stiller diagnosen rigtigt og får den rette behandling, har det en afgørende betydning for det liv, man får”, siger han.

For eksempel findes der mange forskellige sygdomme hos børn, hvor mental udviklingshæmning kun er en del af det samlede sygdomsbillede, og de børn skal behandles forskelligt.

Prader-Willi syndrom er for eksempel en sygdom, hvor barnet kan være let retarderet, men derudover mangler det appetitregulering. Barnet kan ikke holde op med at spise, og tidligere blev de børn ikke ret gamle, fordi de spiste så meget, at de fik hjerteproblemer, som de så døde af.

”I den pædagogiske og sociale støtte til en familie med et barn med Prader-Willi syndrom, skal man sætte meget skrappe grænser i forbindelse med mad, men ved en anden mental udviklingshæmning skal man måske i stedet støtte barnets initiativ og selvstændighed så meget som muligt. Det ville være dødeligt for et barn med Prader-Willi syndrom,” fortæller John-Erik Stig Hansen.

I øjeblikket tager alle landets børneafdelinger sig af børn med de sjældne sygdomme, men de har ikke altid tilstrækkelig viden om de enkelte sygdomme. Ofte har man ikke set sygdommene før, og man vil måske heller aldrig se dem igen.

”Det er et problem, at børnene er spredt på landets 22 børneafdelinger, og det er et problem, at de enkelte afdelinger ikke anvender den samme procedure til at behandle én bestemt sygdom med,” siger John-Erik Stig Hansen.

CSH arbejder på, sammen med Sundhedsstyrelsen, at få samlet børn med sjældne sygdomme to steder i landet for at sikre dem den bedst mulige behandling. Det er på Skejby Sygehus og på Rigshospitalet. Samtidig stræber man også efter et europæisk samarbejde, for ikke engang to steder vil være nok til at oparbejde tilstrækkelig erfaring til selv at klare alle de sjældne sygdomme, som der findes mere end 6.000 af. I Danmark skønner man, at 3.000 børn lider af en sjælden sygdom.

CSH har netop afholdt en international konference i København for at undersøge, hvordan man kan udbrede kendskabet til sjældne sygdomme og deres behandling.

Læs eventuelt mere om sjældne sygdomme på www.csh.dk