Hvad er adrenogenitalt syndrom? 

 Adrenogenitalt syndrom er et syndrom, der skyldes manglen på et bestemt enzym. Dette enzym er ofte enzymet 21-hydroxylase. Det medvirker til dannelsen af de to binyrebarkhormoner aldosteron og cortisol. Manglen på enzymet gør, at der ophobes alt for mange mellemprodukter. De omdannes til mandligt kønshormon og kan dermed være med til at gøre et pigefoster mere mandligt. Samtidig får børnene symptomer på, at de mangler de to binyrebarkhormoner. Adrenogenitalt syndrom kan også skyldes enzymdefekt et andet sted i kæden mod dannelsen af binyrebarkhormoner. Derfor er det ikke alle børn, der mangler binyrebarkhormoner. 

 Hvem kan få adrenogenitalt syndrom? 

 Der fødes i Danmark 5-7 børn om året med adrenogenitalt syndrom. 

 Hvilke symptomer ses ved adrenogenitalt syndrom? 

•  Symptomerne begynder lige efter fødslen
• Børnene trives ikke. De tager ikke på i vægt.
• De kaster op, får vejrtrækningsbesvær og til sidst kollaps.
• For disse børn er det en farlig tilstand.

 Børn med adrenogenitalt syndrom, der ikke er salttabere har et lidt anderledes og mindre akut billede. Det adskiller sig kønsmæssigt: 

 Drenge: 

•  Ved fødselen ser de helt normale ud
• I 4-5 års alderen begynder pubertets-tegn. Penis vokser, der begynder at komme kønsbehåring.
• Testiklerne vokser ikke og ser relativt små ud i forhold til penis.
• Den mentale udvikling er normal.

 Piger: 

•  Det smitter ikke. Men det er en arvelig tilstand. 
• Hos piger resulterer syndromet i det, man kalder pseudohermafroditisme. Det er resultatet af, at pigefosteret udsættes for mandlige kønshormoner i fosterlivet.
• Det mest udtalte er, at klitoris er meget stor og nærmest kan ligne en penis.
• Skamlæberne kan være vokset sammen og ligne en pung.
• Skede-åbningen kan være en fælles åbning med urinrøret.
• Senere i barndommen ses disse piger som høje og tynde og har kropsbygninger som drenge
• Brystudvikling og menstruation udebliver. 

 Hvordan smitter adrenogenitalt syndrom? 

 Det smitter ikke. Men det er en arvelig tilstand. 

 Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom? 

 Børnene skal behandles livslangt med de binyrebarkhormoner, de mangler. Drengene, der går for tidligt i pubertet, skal bremses med en hormonbehandling.
Pigerne, der har en meget stor klitoris bliver ofte opereret af kosmetiske grunde.
 

 Prognose 

 Spædbørnene med den salttabende form er i risiko for at dø af sygdommen. Hvis sygdommen ikke opdages i tide, er det en livstruende tilstand.
Det er en alvorlig sydom, som kræver livslang kontrol. Man kan leve et normalt liv og også blive seksuelt velfungerende og nogen personer med adrenogenitalt syndrom har også været i stand til at få børn som voksne.