Hvad er achondroplasi ?

Achondroplasi er en karakteristisk medfødt dværgvækst. Knogleforandringerne skyldes en forstyrrelse i forbening af de lange rørknogler. Arme og ben bliver derfor korte og plumpe.

Hvem kan få achondroplasi ?

Det er en arvelig sygdom med dominant overgang.
Den forekommer i 1 ud af 15000 fødsler, dvs. der fødes omkring 4 børn om året med achondroplasi i Danmark.

Hvilke symptomer ses ved achondroplasi ?

• Hovedet er forholdsvist stort med fremstående pande.
• Næseryggen er bred og flad.
• Ansigtet er lille med fremstående hage.
• Ryggen har øget lændesvaj.
• Hænder og fødder er korte.
• Fingrene sidder spredt fra hinanden.
• Arme og ben er korte.
• Børn med achondroplasi har mere tendens til at få mellemørebetændelser end andre. De kan som følge af dette få nedsat hørelse.
• Højden bliver gennemsnitlig 130 cm hos mænd og 124 cm hos kvinder.
• Intelligensen er fuldstændig normal.

Hvordan smitter achondroplasi ?

Det smitter ikke, men er arveligt.

Hvordan behandles achondroplasi ?

Der findes ikke nogen helbredende behandling. Behandlingen er rettet mod de følger der kan komme af at skelettet er proportioneret forkert, for eksempel slidgigt. Derudover er behandlingen rettet mod at imødekomme de vanskeligheder, der kan være ved at se anderledes ud.

Prognose

På grund af de anderledes kropsproportioner er den motoriske udvikling langsommere end hos andre børn.