Hvad er galaktosæmi ?

Galaktosæmi er en medfødt stofskiftesygdom. Det er en alvorlig sygdom, der ubehandlet fører til svære skader og død.
Nyfødte børn lever af mælk, der består af mælkesukkeret laktose. Dette er sammensat af de to sukkerarter glukose og galaktose. Hvis man mangler enzymet, der skal omsætte galaktose ophobes dette i kroppen og forårsager skader i vigtige organer som for eksempel øjne, nyrer, lever og hjerne.
Så snart diagnosen stilles skal barnet sættes på en diæt, der er er fri for galaktose.

Hvem kan få galaktosæmi ?

Det er en meget alvorlig og heldigvis sjælden sygdom. Den forekommer hos 1 ud af 60.000 nyfødte.

Hvilke symptomer ses ved galaktosæmi ?

• Symptomerne begynder oftest, mens barnet er helt nyfødt.
• Barnet udvikler gulsot samt lever- og miltforstørrelse.
• Opkastninger og for lavt blodsukker ses hyppigt.
• Manglende vægtøgning er almindeligt.
• Kramper kan ses.
• Hvis diagnosen ikke stilles ved fødselstidspunktet udvikles skrumpelever og mental retardering

Hvordan smitter galaktosæmi ?

Det smitter ikke. Det er en medfødt enzym defekt.

Hvordan behandles galaktosæmi ?

Når diagnosen er stillet, er den eneste behandling diætbehandling, der ikke indeholder galaktose. Det vil sige en total mælkefri diæt. Dette fører til en bedring af almentilstanden og leverfunktionen.

Prognose

Nogle børn med galaktosæmi dør som nyfødte, før de når at få stillet den rigtig diagnose.
Hvis behandlingen startes tidligt er prognosen bedst. Prognosen er, selv med en god diætkontrol meget variabel .
Efteropfølgnings studier har vist at børn med galaktosæmi har indlæringsbesvær og taleproblemer.

Relevante emner

Cøliaki (glutenintolerens), børn