Hvad er neurofibromatose ?

Neurofibromatose kaldes også von Recklinghausens sygdom. Det er en arvelig sygdom, der giver symptomer både fra huden og fra nervesystemet. På huden findes lysebrune, flade pletter kaldt ” cafe au lait pletter”. Sygdommen er karakteriseret ved at der kan komme små godartede svulster på huden, fibromer og små godartede svulster i nervesystemet, neurofibromer, der kan give symptomer fra nervesystemet.

Hvem kan få neurofibromatose ?

Neurofibromatose er en sygdom, der nedarves i lige linie. Den findes hos 1 ud af 4000 i befolkningen. En forældre, der har sygdommen har 50% risiko for at give den videre til et barn. Sygdommen kan også opstå uden at den er nedarvet. Det kaldes en ny mutation.

Hvilke symptomer ses ved neurofibromatose ?

• Alle personer der har neurofibromatose har de karakteristiske cafe au lait pletter, som er lysebrune flade pletter på huden.
• Hos børn ses på huden flere (mindst 5) cafe au lait farvede pletter der er over ½ cm i diameter.
• De er til stede ved fødslen, men øges i antal og omkreds i de første leveår.
• Pletterne sidder oftest på kroppen, arme og ben, sjældnere i ansigtet.
• Personer der lider af neurofibromatose har små godartede svulster langs nerver, kaldt neurofibromer. Disse kan sidde alle vegne og lave forstyrrelser.
• Neurofibromerne, de små svulster eller polypper på nerverne kan sidde på synsnerven og give nedsat syn.
• De kan sidde på hørenerven og påvirke hørelsen.
• Der kan også være påvirkning af andet nervevæv i hjernen.
• Børn med neurofibromatose kan have indlæringsproblemer.
• Deres sprogudvikling kan være langsommere end deres jævnaldrene.
• Det er ikke ualmindeligt at de kan have epilepsi.

Hvordan smitter neurofibromatose ?

Det er ikke en sygdom, der smitter fra individ til individ.

Hvordan behandles neurofibromatose ?

Der findes ingen egentlig behandling af neurofibromatose. Behandlingen består i at følge børnene for så tidligt som muligt at opdage eventuelle komplikationer. Børnene skal have lavet scanninger enten MR- eller CT-scanning for se hvor udbredt forandringerne er i hjernen. De skal have lavet høreundersøgelser, have taget røntgenbilleder af knoglerne og jævnligt kontrolleres af en øjenlæge.

Prognose

Prognosen er meget vekslende. Mange mennesker med neurofibromatose lever fuldstændigt symptom løst hele livet. Det eneste man bemærker er deres cafe au lait farvede pletter på huden.
Andre kan have symptomer fra nervesystemet livet igennem. Sygdommen kan forårsage at blodkarrene i hjernen kan stoppe til i nogle områder. Det resulterer i nedsat intelligens. Personer med neurofibromatose har en større tendens end andre til at få svulster i hjernen.