Hvad er osteogenesis imperfekta ?
Hvem kan få osteogenesis imperfekta ?
Hvilke symptomer ses ved osteogenesis imperfekta ?
Hvordan smitter osteogenesis imperfekta ?
Hvordan behandles osteogenesis imperfekta ?
Prognose

Hvad er osteogenesis imperfekta ?

Osteogenesis imperfekta er en knoglesygdom. Knoglerne bliver kalkfattige og sprøde. De kaldes derfor for ”glasknogler” og brækker meget let. På grund af alle disse knoglebrud, samt de bløde knogler bliver skelettet deformt. Nogle af disse børn dør allerede som nyfødte (den medfødte form). Hos andre viser sygdommen sig først senere i barndommen.
Forskellige typer af sygdommen er i dag kendt. De har et lidt forskelligt forløb.

Hvem kan få osteogenesis imperfekta ?

Osteogenesis imperfekta forekommer i 1 ud af 30.000 fødsler dvs. at der i Danmark fødes ca. 2 børn om året med denne sygdom.
Nogle af typerne af denne sygdom er arvelig.

Hvilke symptomer ses ved osteogenesis imperfekta ?

Ved de medfødte former er symptomerne svære.

• Barnet kan være så medtaget ved fødslen at det ofte dør umiddelbart efter af vejrtrækningsbesvær. I halvdelen af tilfældene vil barnet allerede være dødt ved fødslen.
• Allerede ved fødslen kan barnet have knoglebrud.
• Det "hvide i øjnene" er hos disse børn blåt.
• Sædvanligvis er kroppen lille.
• Arme og ben er deforme.
• Barnet er slapt. Leddene er mere bøjelige end normalt.
• Børnene har ofte hørenedsættelse.

Hvordan smitter osteogenesis imperfekta ?

Det smitter ikke.

Hvordan behandles osteogenesis imperfekta ?

Hos de børn, der overlever med sygdommen, består behandlingen dels i at forhindre knoglebrud og dels at behandle dem, der kommer. For at styrke knoglerne har man forsøgt at give kalk og andre mineraler uden overbevisende virkning.

Prognose

Prognosen er ikke god.
Nogle af formerne for osteogenesis imperfekta er så svære, at børnene er døde ved fødslen. Andre dør som nyfødte. Nogle børn overlever med sygdommen, men afkalkningen og de mange knoglebrud medfører deformitet af skelettet.