Hvad er tuberøs sclerose ?

Tuberøs sclerose er en arvelig sygdom i centralnervesystemet, dvs. i hjernen. Det karakteristiske er, at sygdommen forårsager nogle forandringer i nogle områder i hjernen. Disse undergår forkalkning. MR-scanning eller CT-scanning af hjernen ser meget karakteristisk ud. Forkalkningerne kan sidde og blokere for væsken inde i hjernen og være skyld i at barnet får vand i hovedet, hydrocefalus. De kan også sidde andre steder, hvor de fremkalder kramper.
Tuberøs sclerose er en sygdom med et bred spektrum af symptomer lige fra et forløb med svært behandlelige kramper og svær mental retardering til forløb uden kramper og normal intelligens i samme familie.

Hvem kan få tuberøs sclerose ?

Det er en sjælden sygdom som rammer 1/30.000. Det er en arvelig sygdom.

Hvilke symptomer ses ved tuberøs sclerose ?

Tuberøs sclerose kan vise sig allerede hos spædbarnet med de særlige kramper, man kalder infantile spasmer.
På huden ses hos 90% de små karakteristiske bladformede pletter, hvor der mangler pigment.
Man ser især disse pletter hvis man lyser på huden med blåt lys, kaldet Woods lampe.
Senere i barndommen diagnosticeres sygdommen hos børn med svært behandlelig epilepsi og pletter på huden med nedsat pigment.
I 4 - 6-års alderen kan ses røde, bumselignende forandringer i ansigtet over næsen og på kinderne.
Der kan komme forandringer i muskulaturen i hjertet, der kan give rytmeforstyrrelser.
Nyrene kan involveres med nedsat nyrefunktion til følge.

Hvordan smitter tuberøs sclerose ?

Det smitter ikke.

Hvordan behandles tuberøs sclerose ?

Der findes ikke nogen egentlig behandling mod tuberøs sclerose.
Men man behandler mod kramper med antiepileptisk medicin. Børnene får lavet undersøgelser af nyrer, hjerte og lunger.

Prognose

Det kan være en alvorlig sygdom, hvor børnene bliver svært mentalt retarderede med kramper, der næsten er umulige at behandle, men det kan også være en sygdom, hvor børnene udvikler en fuldstændig normal intelligens.