Hvad er cystisk fibrose ? 

 Cystisk fibrose er en arvelig multiorgansygdom. Hos børn er den kroniske lungesygdom samt manglende funktion af bugspytkirtlen, der laver fordøjelses enzymer, dominerende og sidstnævnte giver anledning til fejlernæringssymptomer.
Det er den almindeligste livstruende arvelige børnesygdom hos den hvide race. 

 Hvem kan få cystisk fibrose ? 

 Cystisk fibrose findes hos 1 ud af 3.000 hvide og 1 ud af 17.000 sorte. Sygdommen er arvelig, men for at blive syg skal man have et cystisk fibrose-gen både fra sin mor og sin far. 4-5 % af befolkningen er bærere af dette gen. 

 Hvilke symptomer ses ved cystisk fibrose ? 

 Cystisk fibrose er en livslang sygdom, der kræver kontrol og behandling fra diagnosen stilles og resten af livet. Nogle gange stilles diagnosen når barnet er nyfødt, andre gange senere. Følgende symptomer ses fra: 

 Lungerne: 

•  Hoste er konstant og vedvarende symptom. Hosten er i begyndelsen tør, men bliver senere produktiv, dvs. med slimproduktion.
• Nogle børn har gentagne lungebetændelser, som de ikke rigtig bliver raske af.
• De lider ofte af astmatisk bronkitis med hvæsende og pibende vejrtrækning.
• Når man undersøger deres slim, er de bakterier, der forvolder lungebetændelserne normalt anderledes end hos andre børn. De har ofte pseudomonasbakterier i lungerne. 

 Mave- tarmkanalen: 

•  Hos 10-15% af børn med cystisk fibrose begynder sygdommen allerede, mens de er nyfødte med det der kaldes meconiumileus. Det vil sige, der er en prop af afføring i tarmen og der er tarmstop allerede i de første levedøgn. Maven er opspilet og barnet kaster op. Afføringen kommer ikke ud. Tilstanden kræver operation.
• De fleste børn med cystisk fibrose har tegn på at de mangler fordøjelsesenzymer. Afføringerne er store, løse og fedtede. Børnene vokser dårligt og tager ikke på i vægt. 
• Nogle børn med cystisk fibrose-genet udvikler med tiden skrumpelever.
• Nogle udvikler sukkersyge. 

 Andre organer: 

•  Svedkirtlerne producerer meget salt. Derfor smager deres mere salt end andre børns hud.
• Puberteten er ofte forsinket. De fleste drenge er sterile, men der findes i dag mænd med cystisk fibrose, der har fået børn. Pigerne er normalt også sterile. 

 Hvordan smitter cystisk fibrose ? 

 Det smitter ikke, men er en arvelig sygdom. 

 Hvordan behandles cystisk fibrose ? 

 Diagnosen stilles udfra sygehistorierne. En svedtest kan bekræfte mistanken. Det er en simpel og smertefri test, hvor en lille metalplade på armen varmer huden op og frembringer en sveddråbe, som man bestemmer saltindholdet i.

En anden metode er ved hjælp af en blodprøve at bestemme om barnet har cystisk fibrose generne på begge sine kromosomer.

Når diagnosen cystisk fibrose er er stillet, er behandlingen en specialistopgave. Børnene og de voksne med cystisk fibrose følges i dag på to centre på henholdsvis Rigshospitalet og Skejby.

Lungemæssigt er behandlingen rettet mod at skaffe det seje sekret op af luftvejene og kontrollere infektionerne. Dette foregår ved hjælp af inhalationer med forskellige stoffer med slimløsnede effekt samt hyppige antibiotikakure.

På grund af manglen på enzymer i tarmen, erstattes disse med kapsler (piller) indeholdende enzymer. 

 Prognose 

 Cystisk fibrose er en livslang sygdom. Overlevelsen er forbedret væsentligt de sidste 20-30 år, men det er stadig en alvorlig sygdom, med nedsat levetid. Forløbet er forskelligt. Nogle lever ret symptomtløst indtil teenageårene og det unge voksenliv. Men det er en kronisk fremadskridende sygdom. Sidst i forløbet bliver lungefunktionen så dårlig, at en lungetransplantation er nødvendig. Da dette er en behandling med høj risiko, gælder det om at finde det rigtige tidspunkt for transplantationen.

I dag overlever mange patienter med cystisk fibrose til voksenalderen. Tiltagende flere får skoleuddannelse, bliver gift og får børn.