Hvad er Downs syndrom?

• Downs syndrom er den hyppigste kendte årsag til psykisk udviklingshæmning (mental retardering).
• Downs syndrom er en af de hyppigste kromosomafvigelser.
• Der fødes knapt 60 børn om året i Danmark med Downs syndrom.
• Ved Downs syndrom indeholder kroppens celler for meget arvemateriale fra kromosom nr. 21.
• Downs syndrom kaldes også trisomi 21.

Ægcellen og sædcellen indeholder normalt hver 23 kromosomer. Når de ved befrugtningen smelter sammen, dannes en celle, der indeholder 23 kromosompar dvs. ialt 46 kromosomer. Denne celle er grundlaget for alle celler i det dannede foster.

Hvem kan få Downs syndrom?

Risiko:
Alle kvinder kan føde et barn med Downs syndrom; risikoen øges dog væsentligt med alderen. Da yngre kvinder føder forholdsvis flere børn end ældre kvinder, fødes de fleste børn med Downs syndrom af yngre kvinder. Der tilbydes moderkageprøve eller fostervandsprøve til kvinder over 35 år og i tilfælde af påvist Downs syndrom, tilbydes abort.
Hvor stor en rolle faderens alder spiller for risikoen for at føde et barn med Downs syndrom vides ikke.


Gentagelsesrisiko:
Forældre til et barn med Downs syndrom har en øget risiko på ½-1% for at føde endnu et barn med Downs syndrom.
I tilfælde af en translokation kan gentagelsesrisikoen være større.

Raske søskende til et barn med Downs syndrom har ingen øget risiko for selv at føde et barn med Downs syndrom.

Hvilke symptomer ses ved Downs syndrom?

Der vil ofte lige efter fødslen ikke være tvivl om, at barnet har Downs syndrom. Mistanken bekræftes ved at undersøge barnets kromosomer i en blodprøve.

Downs syndrom har mange karakteristiske træk, hvoraf alle dog ikke er tilstede hos den enkelte.

Hoved:

• Rundt hoved
• Flad nakke med rigelig nakkehud
• Skrå øjne med en hudfold (epicanthus) ved den indre øjenfold - hvilket gør at personer med Downs syndrom også kaldes mongolbørn og mongoler.
• Små øjenspalter
• Bred flad næse
• Stor tunge, som har tendens til at stikke ud af munden
• Lavtsiddende ører

Krop, arme og ben:

• Lille, tæt krop
• Korte arme og ben
• Firefingerfure (den yderste fingerfure på håndens inderside går fra håndkant til håndkant, hvor den normalt ender mellem pege- og langfinger). Man kan godt have firefingerfure uden at have Downs syndrom.
• Brede hænder og fødder.
• Korte fingre.
• Stort mellemrum mellem storetå og 2. tå - “sandaltæer”.

Udover de ydre træk er der følgende karakteristika ved Downs syndrom:

• Fødselsvægten vil oftest være mindre end gennemsnittet.
• Højden vil være lavere og sluthøjden bliver omkring 140-160 cm.
• De fleste nyfødte har slappe muskler.
• Den motoriske udvikling er forsinket i forhold til gennemsnittet. Ligesom andre børn udvikler børn med Downs syndrom sig dog forskelligt i deres eget tempo.
• Leddene kan være hypermobile.
• Alle børn med Downs syndrom er mentalt retarderede i forskellig grad, og har brug for specialundervisning.
• De fleste lærer at tale, men talen er forsinket. Mange har glæde af “tegn til tale”, som er et forenklet tegnsprog.

Børn med Downs syndrom har ofte en øget sygelighed:

• Øget tendens til infektioner pga. et nedsat immunforsvar.
• Øget tendens til høre- og/eller synsnedsættelse.
• Øget tendens til øjensygdomme som f.eks. grå, grøn stær og skelen.
• 5-10% udvikler epilepsi.
• Tendens til nedsat stofskifte.
• Omkring 1% udvikler leukæmi.

Børn med Downs syndrom har en øget risiko for medfødte misdannelser:

• Hjertefejl. Oftest i form af mangel på en del af skillevæggen mellem venstre og højre hjertehalvdel. Risikoen er væsentlig, og alle bør derfor have ultralydscannet hjertet.
• Misdannelser i tarmsystemet.

Prognose:

Downs syndrom kan ikke helbredes.
Alle børn med Downs syndrom udvikler sig forskelligt ligesom alle andre børn; både hvad angår færdigheder og personlighed.

Barnets udviklingsmuligheder kan øges væsentligt ved at stimulere barnet. Hermed menes leg og træning, som udvikler barnets sanser og motorik. Man bør stille krav til børn med Downs syndrom, som man gør til andre børn. Det er dog meget vigtigt at være opmærksom på barnets reaktioner og signaler, således at man ikke overdriver. Stimuleringen af barnet sker i et samarbejde med fysioterapeuter, specialpædagoger, ergoterapeuter og talepædagog.

Personer med Downs syndrom aldres hurtigere end andre og har en øget risiko for at blive demente. Omkring 50% vil blive ældre end 50 år.