Hvad er fragilt X-syndrom ?

Normale mennesker har 46 kromosomer. Disse afgør i vid udstrækning, hvilke individer vi bliver til, hvor høje vi bliver og hvilken hårfarve vi får. Kromosomerne indeholder vores arvemateriale. På kromosomerne sidder arvematerialet samlet i nogle blokke der kaldes gener. De 46 kromosomer kan opdeles i 23 par. Den ene del af et par kommer fra moderen, den anden fra faderen. Alle par ser ens ud undtagen det sidste par, der kaldes kønskromosomerne. Disse afgør om et individ er en dreng eller en pige. En kvinde har to X-kromosomer (XX) og en mand et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).
Fragilt-X syndrom er en kromosomfejl, der skyldes at den yderste del af det ene kønskromosom X- kromosomet er skrøbelig. Den er brækket af og X-kromosomet mangler denne del.
Fragilt X-syndrom er en af de hyppigst kendte årsager til udviklingshæmning (mentalt handicap). Det viser sig på mange måder med indlæringsproblemer og adfærdsmæssige problemer.

Hvem kan få fragilt X-syndrom ?

Både kvinder og mænd kan være anlægsbærere, dvs. at de har et skrøbeligt X-kromosom. Det kan de så give videre til deres børn, der enten kan blive anlægsbærere eller få sygdommen fragilt X-syndrom. En anlægsbærer kan være fuldstændig rask uden at have nogen som helst symptomer på sygdommen.
Piger med fragilt X-syndrom har sædvanligvis færre symptomer end drenge med sygdommen. Det skyldes, at piger har to X-kromosomer og drenge kun har et. Piger har altså et rask X-kromosom.

Hvilke symptomer ses ved fragilt X-syndrom ?

Billedet kan være meget forskelligt, og det er ikke alle børn der udvikler alle symptomer. Nogle af disse symptomer kan man også have af alle mulige andre grunde. Det behøver ikke at være fordi barnet har fragilt X-syndrom. Diagnosen fragilt X-syndrom stilles på en blodprøve, hvor man laver en kromosomtest.

• Fragilt X-syndrom medfører ofte indlæringsproblemer. Det kan være fra ganske lette problemer til svære indlæringsvanskeligheder.
• Børnene udvikler sig langsommere end svarende til alderen. De sidder senere, går senere og begynder at tale senere.
• Forsinket sprog og tale er næsten altid til stede. Det kan være det første tegn på sygdommen.
• Personer med fragilt X-syndrom kan have særlige problemer med tal og regning. Opgaver der involverer tredimensional tænkning volder problemer.
• Mange børn med fragilt X-syndrom har svært ved at koncentrere sig om en opgave. De lader sig let distrahere.
• Børn med fragilt X-syndrom er det, man kalder hyperaktive. Det vil sige, de er mere overaktive, impulsive og urolige end andre børn. Disse symptomer aftager efterhånden som barnet bliver ældre.
• Børn der har fragilt X-syndrom kan have et langstrakt ansigt, store kæber, udstående ører og for mange tænder. Disse træk er dog ikke nødvendigvis så udtalte, at man kan kende børn med fragilt X-syndrom på deres udseende.
• Børnene lider hyppigt af mellemørebetændelser og kan som følge heraf have nedsat hørelse.

Hvordan smitter fragilt X-syndrom ?

Det smitter ikke. Men det er en arvelig sygdom, der nedarves som beskrevet ovenfor.

Hvordan behandles fragilt X-syndrom ?

Små børn med fragilt X-syndrom kan have brug for fysioterapi. Nogle børn med fragilt X-syndrom kan have svært ved at være i en almindelig institution. De har behov for en mindre institution med en mere tryg ramme, der kan tilgodese lige præcis deres specielle behov. Dette kan måske være i en specialbørnehave. Mange børn med fragilt X-syndrom vil have brug for specialundervisning. Nogle gange kan dette være på en almindelig folkeskole, andre gange i en specialskole.
Talepædagogisk undervisning er en meget vigtig del af undervisningen. Man ved, at personer med fragilt X-syndrom er bedre til at forstå, hvad de ser end hvad de hører. Derfor er undervisningen tilrettelagt efter dette.

Prognose

Man kan leve et udmærket liv med fragilt X-syndrom, især hvis der tidligt sættes ind med specialundervisning og fysioterapi. Personer med fragilt X-syndrom bliver, bortset fra mellemørebetændelserne de har som små, ikke mere syge end andre mennesker. De lever lige så længe som andre.
Det er vigtigt, at mænd og kvinder, der er anlægsbærere af fragilt X-syndrom, får genetisk vejledning. Det bedste er, om denne rådgivning finder sted forud for en graviditet, så man kan rådgive om risikoen for at give genet videre og om hvor stor sandsynligheden er for at få et barn med fragilt X-syndrom.