Hvad er Klinefelters syndrom ?

Normale mennesker har 46 kromosomer. Disse afgør i vid udstrækning, hvilke individer vi bliver til, hvilken hårfarve vi får, hvor høje vi bliver og så videre. Kromosomerne indeholder vores arvemateriale. Det sidder samlet i nogle blokke der kaldes gener. De 46 kromosomer kan opdeles i 23 par. Den ene del af et par kommer fra moderen, den anden del fra faderen. Alle par ser ens ud undtagen det sidste par, der kaldes kønskromosomerne. Disse afgør om et individ er en dreng eller en pige. En kvinde har to X-kromosomer (XX) og en mand et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).
Klinefelters syndrom er en kromosomfejl. Det kan findes hos drenge, og skyldes at de har et ekstra X-kromosom. Dette kan de have fået såvel fra deres far som fra deres mor. De har altså 47 kromosomer. Kønskromosomerne hos drenge med Klinefelter består således af et Y-kromosom (som hos alle drenge) og 2 X-kromosomer (47, XXY)
Fejldelingen opstår formentlig under de første delinger af kønscellerne, som finder sted før befrugtningen enten hos moderen eller hos faderen.
Syndromet er ikke så let genkendeligt hos mindre børn, men opdages oftest i puberteten på grund af forsinket udvikling og et tiltagende karakteristisk udseende.
Der findes formentlig også en del drenge eller mænd med Klinefelters syndrom, der aldrig får stillet diagnosen.

Hvem kan få Klinefelters syndrom ?

Man regner med at omkring 1 ud af 1000 nyfødte drenge har Klinefelters syndrom.
Som ved mange andre kromosomfejl har moderens alder betydning for tendensen til fejldelinger af kromosomer.

Hvilke symptomer ses ved Klinefelters syndrom ?

Diagnosen stilles sjældent før puberteten på grund af manglen på specifikke symptomer.
Set bagud begynder børnene nok at adskilles sig fra andre børn omkring skolealderen.
De er mere umodne og nogle har en lidt dårligere taleudvikling.
De bliver høje og tynde.
Kropsproportionerne er lidt anderledes. De har lange ben og relativ kort krop.
Testiklerne er meget små.
Puberteten indtræffer sent.
Som voksne kan de have tendens til bryster.
Kropsbehåringen og skægvæksten er sparsom.
De er ofte infertile, dvs. De producerer ikke levende og brugbare sædceller. Nogle diagnosticeres først I forbindelse med uønsket barnløshed.

Hvordan smitter Klinefelters syndrom ?

Det er en kromosomsygdom, der skyldes en fejl I celledelingen, som bevirker at kroppens celler har et ekstra kønshormon. Det er ikke en smitsom tilstand.

Hvordan behandles Klinefelters syndrom ?

På grund af manglen på det mandlige kønshormon, testosteron, skal drengene i erstatningsterapi med dette hormon lige før puberteten. På denne måde har drengene mulighed for at udvikle de mandlige kønskarakteristika.

Prognose

Prognosen er god. Man kan leve et fuldt normalt liv med Klinefelters syndrom.