Hvad er Marfans syndrom ?

Marfans syndrom er en arvelig sygdom, der primært rammer muskler og knogler.

Hvem kan få Marfans syndrom ?

Marfans syndrom er en arvelig sygdom.
Den diagnosticeres hos ca 5-8 børn om året.

Hvilke symptomer ses ved Marfans syndrom ?

Diagnosen baseres på et sammenfald af flere symptomer. Enkeltstående er de ret uspecifikke.

• Børnene er høje og tynde allerede fra fødslen.
• De har ikke ret meget fedt i underhuden.
• De er slappe og har hypermobile led og er derfor langsomme i deres motoriske udvikling.
• Det hvide i øjnene er hos disse børn blåt.
• Der kan være problemer med linsen i øjet og synet kan blive nedsat.
• Nogle af børnene har hjertemisdannelser.
• Symptomerne kan variere fra barn til barn.

Hvordan smitter Marfans syndrom ?

Det smitter ikke.

Hvordan behandles Marfans syndrom ?

Behandlingen går ud på at afhjælpe komplikationerne. Det betyder at børnene bliver kontrolleret for at undgå at de udvikler skæve rygge, får øjenproblemer eller hjerteproblemer. Fysioterapi kan være en vigtig del for nogle.

Familier, der har fået et barn med Marfans syndrom tilbydes genetisk rådgivning før en eventuel ny graviditet.

Prognose

Hjerteproblemer, som er relateret til udvidelser på hovedpulsåren, aorta, nedsætter livslængden hos personer med Marfans syndrom.