MEDFØDTE HJERTEFEJL HOS BØRN

Hjertefejl hører til blandt de almindeligste medfødte misdannelser. Der fødes hvert år i Danmark omkring 4-500 børn med hjertefejl svarende til en hyppighed på 8 pr.1000 nyfødte (0,8 %). Omkring 40-50 % af de medfødte hjertefejl diagnosticeres i 1.leveuge og yderligere 25-30 % i 1.leveår.
Mange små hjertefejl spiller ingen rolle for barnets helbred, og hverken er eller bliver operationskrævende. Nogle former er derimod så alvorlige, at de kan medføre barnets død indenfor den første leveuge, hvis de ikke kan eller bliver opereret. Operation kan også blive aktuel i løbet af barnealderen med henblik på at forebygge, at der senere opstår alvorlige symptomer.

Årsagen til de medfødte hjertefejl kendes sjældent. Hos nogle få opstår hjertefejlen som led i en arvelig sygdom eller på grund af en kromosomfejl (eksempelvis ved Downs Syndrom). Således har 5-8 % af børn med hjertefejl en eller anden kromosomændring. Derudover regner man med, at visse udefra kommende påvirkninger (medikamenter, kemikalier, bestråling, infektioner mm.) samt sygdomme hos moderen (f.eks. sukkersyge, SLE, PKU), der rammer fosteret på et kritisk tidspunkt i udviklingen, spiller en rolle i omkring 2-4 % af tilfældene. På nuværende tidspunkt er der kun ganske få specifikke medikamenter/kemikalier, der kan udpeges som særligt risikable (lithium, alkohol, thalidomid, visse medikamenter mod epilepsi). Tidligere kunne en del af hjertefejlene henføres til en infektion med røde hunde hos moderen under graviditeten, men denne årsag er aktuelt yderst sjælden efter indførelsen af vaccination mod røde hunde (MFR-vaccination).
Der er en vis, omend lille, arvelig disposition, således at risikoen for at få et barn med hjertefejl, hvis én af forældrene eller en søskende har en hjertefejl, er 1-3 % (omkring 1-3 pr.100 fødsler).

Det normale kredsløb er opbygget af det lille kredsløb, lungekredsløbet, hvor ikke-iltet blod fra hoved, krop og lemmer via højre for- og hjertekammer og lungepulsåren føres til lungerne, hvor det iltes. Herfra føres blodet tilbage til venstre forkammer, og videre til venstre hjertekammer, hvor det iltede blod så via hovedpulsåren føres ud i det store kredsløb, systemkredsløbet, der forsyner hoved, krop og lemmer.
I fostertilværelsen er kredsløbet anderledes, idet blodet ikke iltes i fosterets lunger før efter fødslen (lungerne udfoldes først efter barnets fødsel). Det iltede blod til fosteret kommer fra moderkagen, men da størstedelen af lungekredsløbet ikke benyttes, behøves en kommunikation mellem de to kredsløb. Dette er dels et blodkar (”ductus”), der forbinder lunge- og hovedpulsåren og dels et ”vindue” mellem de to forkamre (foramen ovale).

Der findes mange forskellige hjertefejl, men fælles for dem er, at de forstyrrer den normale funktion af kredsløbet. Principielt er der to hovedtyper af hjertefejl: Den ene type giver hjertet en øget arbejdsbelastning ved f.eks. at skulle arbejde mod øget modstand (eksempelvis en forsnævring = ”stenose” af hovedpulsåren). Den anden type giver problemer ved, at iltfattigt blod pumpes direkte over i hovedpulsåren, hvorved det ”shuntes” udenom lungerne (=”højre-venstre-shunt”), og dermed ikke deltager i ilttransport. Det betyder, at barnet får et blåligt skær (=”cyanose”). Ved mere komplicerede hjertefejl vil såvel arbejdsbelastning som iltningsproblemer ses med symptomer i form af åndenød (=”dyspnø”) og cyanose ved kun let belastning. Hos børn med meget lette hjertefejl ses derimod ingen eller kun en lille nedsættelse af den maksimale ydeevne, eventuelt slet ingen symptomer.

Der er visse symptomer, der er fælles for alle hjertefejl af en vis sværhedsgrad: Nedsat udholdenhed med åndenød og træthed ved anstrengelse. Disse er principielt de samme symptomer som optræder hos raske mennesker, der anstrenger sig til grænsen for deres maksimale ydeevne. Hos hjertebørn optræder disse bare ved en lavere ydeevne. Symptomerne virker dermed som en bremse og er ikke i sig selv farlige, men forhindrer børnene i at yde mere, end de kan klare.
Ved hjertefejl med stor arbejdsbelastning af hjertet, og dermed utilstrækkelig funktion af hjertemusklen, ses symptomer betinget af væskeophobninger (=”ødemer”) specielt i lunger, lever og under huden: Åndenød selv i hvile, stor lever og synlige hævelser under huden. Appetitten er dårlig, og spædbørn har svært ved at sutte, bliver forpustede og svedende, hvorfor disse børn har svært ved at tage på.
Cyanotiske (blå) børn har små reserver og bliver hurtigt udtrættede, matte og forpustede. Den blålige farve tiltager under anstrengelse, og der kan optræde svimmelhed (eventuelt besvimelse).
Med tiden udvikler cyanotiske børn trommestikfingre (yderste fingerled bliver nærmest kugleformet og let forstørret) med kuplede negle. Disse symptomer aftager gradvis efter korrektion af hjertefejlen.
Som forsøg på at bedre ilttransporten tiltager antallet af røde blodlegemer, hvorved blodet bliver mere tyktflydende og cyanosen mere udtalt. Det tyktflydende blod kan give kredsløbsforstyrrelser i hjernen (små blodpropper) – denne komplikation søges undgået ved tidlig operation.
Brystsmerter (især hos større børn) er sjældne og oftest nervøst betinget.

Hos spædbørn stilles diagnosen oftest ved cyanose eller ved symptomer på utilstrækkelig funktion af hjertet (åndenød og svedtendens under amning). Hos større børn er det typisk et tilfældigt fund af en mislyd ved hjertet i forbindelse med en lægeundersøgelse. Mislyde, der ledsager hjertefejl, opstår der, hvor blodet skal gennem forsnævrede/utætte klapper eller gennem huller i skillevæggen mellem de to hjertehalvdele. Der er en del børn (25-40%), der har betydningsløse mislyde, som skyldes turbulens, når blodet pumpes ud af hjertet. En sådan mislyd forsvinder med alderen.
En undersøgelse af et barn med mistænkt hjertefejl omfatter en lægeundersøgelse, et røntgenbillede af hjerte og lunger, et hjertekardiogram (EKG) samt oftest en ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi). Disse undersøgelser tilsammen giver oftest et klart billede af hjertefejlen, men før operation kan det være nødvendigt at lave en hjertekatherisation, hvorved man får en fremstilling af hjertets kamre samt en trykmåling i disse.

Hvad er Steno-Fallots tetralogi ?

Steno-Fallots tetralogi er en hjertemisdannelse, i hvilken der indgår fire komponenter (heraf tetralogi): Der er en pulmonalstenose, det vil sige en forsnævring svarende til klappen og den første del af lungepulsåren; en stor ventrikel-septum-defekt (VSD), det vil sige hul i skillevæggen mellem hjertekamrene; en hovedpulsåre(=aorta), der ”rider” lige over ventrikel-septum-defekten samt en fortykket muskelvæg i højre hjertekammer. Selve misdannelsen er en pulmonalstenose og en VSD, idet de andre optræder som følge af de to første.
Misdannelsens alvorlighed, og dermed symptomer, afhænger af graden af pulmonalstenose. Ved svær pulmonalstenose er mængden af blod til lungerne svært nedsat, hvilket betyder, at blodet ”shuntes” fra højre hjertekammer via ventrikel-septum-defekten til venstre hjertekammer. Hovedpulsåren modtager således alt blodet fra de to hjertekamre. Sålænge ductus er åben, vil lungekredsløbet modtage blod og opretholde en vis lungegennemblødning. Når ductus lukker, vil lungegennemblødningen nedsættes mere eller mindre (afhængig af graden af pulmonalstenose), og symptomerne vil tiltage. Ved let pulmonalstenose vil barnet ikke have symptomer i de første levemåneder.

Hvem kan få Steno-Fallots tetralogi ?

Steno-Fallots tetralogi andrager omkring 10% af de medfødte hjertemisdannelser svarende til 40-50 tilfælde årligt. Diagnosealderen er varierende afhængig af graden af pulmonalstenose, idet det er denne misdannelse, der er den primært symptomgivende. Misdannelsen synes at forekomme lige hyppigt hos drenge og piger.

Hvilke symptomer er der ved Steno-Fallots tetralogi ?

Symptomernes start og sværhedsgrad afhænger af pulmonalstenosens størrelse, således at symptomerne kan optræde i nyfødthedsperioden eller først i løbet af opvæksten:
De tidlige symptomer er påskyndet, anstrengt vejrtrækning, cyanosetilfælde, svedtendens ved anstrengelse (amning) og dårlig trivsel.
I den sene spædbarnealder (op til 2 års alderen) kan der hos børn med Steno-Fallots tetralogi ses cyanosetilfælde, der især optræder om morgenen. De indledes med gråd, barnet bliver tiltagende kortåndet og cyanotisk, efterhånden bleg, bliver sløret og kan miste bevidstheden. Disse anfald kan bringes til ophør ved at presse barnets knæ op mod brystet eller kan eventuelt forebygges med medicin (beta-blokerende stof).
Hos større børn er gradvis forværring af cyanosen og tiltagende indskrænkning i udholdenheden.

• Det typiske er, at børnene ”squatter” (det vil sige, at de sætter sig på hug, hvorved pulsåreblodets iltindhold stiger hurtigere) i forbindelse med fysisk aktivitet.
• Børnene er oftest små og spinkle med rødblå læber, kinder, fingre og slimhinder.
• Desuden udvikler børnene urglasnegle (det vil sig kuplede negle) og trommestikfingre – forandringer, der gradvist svinder efter operation.
• På røntgenbilledet har hjertet oftest normal størrelse, men formen er, grundet det forstørrede højre hjertekammer og den lille lungepulsåre, oftest ændret (ligner nærmest en træsko).
• Hjertekardiogrammet afspejler ligeledes det forstørrede højre hjertekammer.
• Diagnosen stilles endeligt ved ekkokardiografi.

Hvordan behandles Steno-Fallots tetralogi ?

De letteste tilfælde af Steno-Fallots tetralogi (de misdannelser, der giver symptomer sent) kræver som oftest behandling før skolealderen. Tiltagende blålig misfarvning (eventuelt i form af deciderede anfald) eller andre tegn på tiltagende belastning af hjertet vil være indikatorer for operation. I øvrigt vil barnet i perioden frem til operation følges med ekkokardiografi jævnligt.
De misdannelser, der allerede i nyfødthedsperioden giver symptomer, kræver tidlig behandling. Idet symptomerne oftest starter, når ductus lukker, er den primære behandling at genåbne ductus ved medicinsk behandling (prostaglandin). Når barnet er stabiliseret på dette, kræves ofte operation. Man starter ofte med at indsætte en Blalock-Taussig shunt, hvilket vil sige en kunstig ”åre”, der forbinder en gren fra hovedpulsåren med lungepulsåren. Herved sikres blodforsyningen til lungerne. Man kan sige, at man laver en omvej til lungerne uden om det forsnævrede parti på lungepulsåren.
Den endelige operation, hvor forsnævringen på lungepulsåren spaltes (eller der eventuelt indsættes en ny lungepulsåre), og ventrikel-septum-defekten lukkes, synes bedst udført lidt senere (6-12 måneders alderen).

Prognose

Efter endelig operation vil stort set alle børn blive symptomfri. Såfremt klappen på lungepulsåren efter operation ikke er helt tæt, vil hjertet efterhånden blive moderat forstørret, primært på grund af fortykket muskelvæg i højre hjertekammer. Dette vil som oftest ikke give symptomer. På længere sigt kan ses en udholdenhed, der ligger lidt lavere end hos raske. Derudover kan der, både umiddelbart og på længere sigt, ses hjerterytmeforstyrrelser (=arrytmier), der primært behandles medicinsk eller alternativt med pacemaker. Betydningen af disse hjerterytme-forstyrrelser på længere sigt er uklar.
En anden komplikation til Steno Fallots tetralogi er endocarditis, hvilket er en betændelse inde i hjertet (i slimhinden). Bakterier føres med blodbanen til hjertet, hvor de kan opfanges af ru og uregelmæssige overflader (f.eks. et hul eller en beskadiget hjerteklap) eller indsatte fremmedlegemer (f.eks. en shunt). Dette er en yderst sjælden infektion, som i reglen kan behandles effektivt med antibiotika over en længere periode. Infektionen kan forebygges ved, at disse børn behandles med forebyggende antibiotika i situationer, hvor der er særlig stor risiko for, at bakterier får adgang til blodbanen f.eks. ved tandudtrækning, rodbehandling eller kirurgiske indgreb iøvrigt.