Hvad er Turners syndrom ?

Normale mennesker har 46 kromosomer. Disse afgør i vid udstrækning hvilke individer vi bliver til, hvilken hårfarve vi får, hvor høje vi bliver osv. Kromosomerne indeholder vores arvemateriale. Det sidder samlet i blokke der kaldes gener. De 46 kromosomer kan opdeles i 23 par. Den ene del af et par kommer fra moderen, den anden fra faderen. Alle par ser ens ud undtagen det sidste par, der kaldes kønskromosomerne. Disse afgør om et individ er en dreng eller en pige. En kvinde har normalt to X-kromosomer (XX) og en mand et X-kromosom og et Y-kromosom (XY).
Turners syndrom er en af de mest almindelige kromosomforandringer, der påvises hos levende mennesker. Turners syndrom blev allerførst beskrevet i 1938 af en mand, der hed Turner, deraf navnet. Turners syndrom er en kromosom fejl, der opstår under den allerførste celle deling. Det betyder, at en pige eller en kvinde mangler det ene af sine kønskromosomer, dvs. det ene X-kromosom. En person med Turner har således 45 kromosomer heraf et X-kromosom. Nogle mennesker kan have denne fordeling i nogle celler, mens andre celler kan være helt normale med 46 kromosomer, heraf to X-kromosomer. Denne tilstand kaldes mosaik.
At mangle et X-kromosom i alle eller i nogle celler giver et karakteristisk billede som beskrevet nedenfor. Derfor kaldes det et syndrom

Hvem kan få Turners syndrom ?

Turners syndrom findes hos 1 ud af 1500-2500 piger.
Man kender ikke mekanismen for at et gen tabes, men det sker ved den allerførste celledeling. Risikoen for at få børn med Turners syndrom øges ikke med moderens alder, som den for eksempel gør ved Downs syndrom (mongolisme).

Hvilke symptomer ses ved Turners syndrom ?

• Turners syndrom kan være genkendeligt allerede ved fødslen på grund af et karakteristisk udseende hos barnet.
• Børnene har ødem (hævelse) af håndrygge og fodrygge.
• Spædbarnet med Turners syndrom har en udtalt fold i nakken.
• De fødes ofte med en lidt lav vægt og er heller ikke så lange.
• Senere i barndommen er det karakteristiske nakkefolden, en lav bagerste hårgrænse, en lille underkæbe, et bredt brystparti, hvor der er langt imellem brystvorterne.
• Meget karakteristisk for børn med Turners syndrom er deres vækstmønster. De første 3 år vokser de normalt omend de ofte hører til de små. Herefter falder væksthastigheden. De falder på vækstkurverne.
• På det forventede tidspunkt udebliver puberteten.
• Hvis ikke børnene bliver behandlet med væksthormon er gennemsnitshøjden som udvokset 143 cm.
• Der kan være medfølgende sygdomme. Det kan dreje sig om medfødte misdannelser i hjertet.
• Det kan også være nyremisdannelser. Disse kan være alt fra alvorlige til betydningsløse.
• Det er almindeligt at piger med Turners syndrom har mange mellemørebetændelser og høretab er ikke helt sjældent en del af billedet.
• På grund af sen taleudvikling, en lidt senere gang og ofte også finmotorik har det været mistænkt at piger med Turners syndrom var mentalt retarderede. Det er de ikke.
• Børn med Turners syndrom har en fuldstændig normal intelligens.
• Turner piger går som regel ikke spontant i pubertet. Men det ses dog. Enkelte får også menstruationer.
• Graviditet er også set hos voksne kvinder med Turners syndrom. Med nyere reagensglasmetoder og især ved hjælp af ægdonation, er dette blevet mere almindeligt end tidligere.

Hvordan smitter Turners syndrom ?

Det smitter ikke, men er en medfødt kromosomfejl.

Hvordan behandles Turners syndrom ?

Piger med Turners syndrom får i dag væksthormonbehandling for at øge deres sluthøjde som udvoksede. Mange piger bliver med denne behandling 150 cm og højere endnu.
Da æggestokkene ikke er særlig velfungerende og ikke producerer kønshormon nok, får pigerne fra pubertetsalderen østrogen og andre kønshormoner for at sætte puberteten i gang og derefter at holde et naturligt niveau af kvindelige kønshormoner.

Prognose

Prognosen er god. Man kan leve et fuldstændigt normal liv med Turners Syndrom. Behandlingsmulighederne med væksthormon har gjort, at udvoksede Turnerpiger i dag ikke er så små som tidligere.
Reagensglasmetoder med især ægdonation har også gjort det muligt, at Turnerkvinder i dag kan få børn.
Det er klart at hvis syndromet er kompliceret med alvorlig hjertesygdom eller nyremisdannelser kan dette i sig selv være alvorligt og påvirke prognosen.